Médecine personnalisée

Les professionnels de santé doivent comprendre le profil génétique du patient et se familiariser avec les dernières technologies afin de personnaliser leur approche de la prévention, du diagnostic, du traitement et de la gestion des maladies. Cependant, le manque d’expertise en matière de tests génomiques est un obstacle majeur à la médecine de précision, de nombreux professionnels de santé ayant des difficultés à interpréter avec justesse les comptes rendus des tests sans l’aide d’un spécialiste. Ainsi, une enquête menée en 2018 par Cardinal Health auprès de 160 oncologues a révélé que 60 % des médecins qui n’utilisent pas les tests génomiques les évitent en raison de la difficulté à interpréter les données génomiques.

Comment éduquer et former les professionnels de santé pour assurer une utilisation efficace de ces technologies ? Comment repenser l’ensemble de l’organisation des soins de santé en oncologie et dans les maladies génétiques afin d’inclure les protocoles de médecine sur mesure ? Comment évolueront le rôle et les responsabilités des professionnels de santé – en particulier des oncologues – dans le futur et comment les soutenir ? Comment s’assurer que les hôpitaux engagent les bons spécialistes pour aider les médecins à déchiffrer les données ?

L’expansion du Big data (par exemple, la multi-omique, les images, les données des appareils, les dossiers médicaux électroniques, …) est un moteur clé évident de la médecine personnalisée, et la création de systèmes puissants pour les analyser nécessite des développements scientifiques et techniques massifs, dans lesquels de multiples parties prenantes ont un rôle à jouer. Les entreprises pharmaceutiques et de diagnostic doivent repenser leurs stratégies de R&D pour mieux comprendre les maladies au niveau moléculaire, développer des tests génétiques pour analyser les informations génétiques et investir dans des outils pour les interpréter. Elles peuvent également développer des partenariats innovants ; un exemple clé étant le partenariat de Roche avec Illumina en janvier 2021 pour élargir l’adoption de tests génétiques distribuables basés sur le séquençage du génome humain de nouvelle génération (NGS) en oncologie.

Les gouvernements ont également un rôle à jouer en encourageant les efforts visant à constituer des bases de données génétiques et des biobanques. L’ancien président américain Barack Obama a par exemple lancé en 2015 l’initiative « Precision Medicine » (qui est ensuite devenue le programme de recherche « All of Us »), visant à recueillir des informations sur la santé de plus d’un million de citoyens américains volontaires.

La médecine personnalisée repose sur les données des individus, collectées à l’aide de dispositifs de diagnostic et de comportement. L’utilisation de ces informations soulève donc naturellement des problèmes de sécurité. Ainsi, l’utilisation de la médecine personnalisée doit être accompagnée de politiques, de cadres et d’outils de base appropriés. D’autre part, la confidentialité des données est traitée différemment selon les pays, et une réglementation locale stricte en matière de protection des données pourrait compromettre l’élan de ce modèle médical.

Comment garantir la protection des informations personnelles lorsque leur partage est nécessaire pour assurer les soins et les progrès de la recherche ? Comment faire face aux différentes réglementations nationales ou régionales en matière de protection des données ? Comment sensibiliser la population à la nécessité de partager leurs informations génétiques pour la recherche médicale ?

L’énorme avantage clinique de la thérapie personnalisée a un coût : les diagnostics moléculaires peuvent coûter des centaines ou des milliers de dollars et ne sont pas toujours remboursés. Les thérapies elles-mêmes peuvent coûter jusqu’à des centaines de milliers de dollars par an. Dans l’étude Cardinal Health de 2018, de nombreux médecins participants ont déclaré que l’incapacité des payeurs à couvrir les coûts des tests génomiques était un obstacle courant à l’adoption de ces tests. L’industrie pharmaceutique doit donc s’associer aux payeurs pour développer des modèles économiques nouveaux et abordables autour des approches thérapeutiques personnalisées. Ces modèles devraient inclure le remboursement approprié des diagnostics moléculaires, des thérapies ciblées elles-mêmes et d’autres protocoles sur mesure, afin d’encourager la pratique de la médecine personnalisée.

Quel modèle commercial faut-il développer autour de cette approche thérapeutique sur mesure ? Comment garantir l’équité d’accès pour tous les patients ? Comment définir le meilleur modèle commercial lorsque des populations de malades de plus en plus petites sont considérées ? À qui appartiendra la valeur future de ces approches thérapeutiques ? Les marchés traditionnels des blockbusters deviendront-ils moins rentables que les marchés plus petits et exclusifs des médicaments personnalisés ?

La médecine de précision modifie la manière dont les essais cliniques sont et seront mis en place. Comme les tests génétiques permettent de créer des sous-types de maladies (comme le cancer du sein HER2-positif ou triple-négatif), il est possible de tester un médicament sur un grand groupe de patients présentant différents types connus de la maladie. En parallèle, les essais peuvent également tester des approches thérapeutiques ciblées spécifiquement conçues pour les patients présentant une variation génétique donnée. Ainsi, l’utilisation d’essais sur une seule personne, appelés « essais n de 1 », soutient la recherche en médecine personnalisée. Le taux de réponse est donc susceptible d’être plus élevé car le traitement étudié ne ciblera qu’un seul aspect de la maladie, par exemple une mutation génétique spécifique, que tous les patients participant à l’essai auront. En n’étudiant que les personnes susceptibles de répondre, les chercheurs maximisent les chances d’obtenir de bonnes conclusions.

Comment repenser les essais cliniques pour les adapter à ce modèle médical ? Des essais plus petits avec de meilleurs résultats permettront-ils d’accélérer l’approbation des médicaments ?