Améliorer la connaissance et le suivi des maladies rares est un enjeu majeur de santé publique. A titre d’illustration, on dénombre actuellement environ 7 000 maladies rares et de nouvelles sont découvertes régulièrement. Ces maladies sont souvent chroniques, graves, et touchent toutes les spécialités médicales. Les connaissances des maladies rares sont donc difficiles à acquérir pour les professionnels de santé. Face à une transformation de la relation médecin-patient et à la volonté du patient de s’exprimer et de partager « son » expérience et « son » savoir sur la maladie, de nouveaux horizons sont possibles pour former et informer. Chez Alcimed, nous avons décrypté 3 outils permettant de développer la connaissance et mieux prendre en charge les patients concernés par les maladies rares.
En établissement médico-social, les professionnels sont confrontés à une très grande variété de situations et de maladies, vis-à-vis desquelles ils ne sont pas toujours en mesure de développer une expertise. A l’inverse, les aidants et les familles ont souvent acquis un savoir et des connaissances spécifiques à chaque maladie rare, grâce à leur propre expérience. Dans le cas des maladies rares, ce savoir dit expérientiel est d’autant plus important que les maladies sont peu connues par les professionnels de santé et que les informations sur les particularités de l’accompagnement sont incomplètes. Afin d’augmenter la réceptivité des professionnels au savoir expérientiel des familles et des aidants, l’AFSA (Association Française du Syndrome d’Angelman), accompagnée par Alcimed, développe une formation à destination des professionnels des établissements médico-sociaux. Les principaux objectifs : faire tomber les a priori autour du syndrome d’Angelman, interroger sur la prise en charge actuelle et déployer un dispositif d’accompagnement spécifique auprès des usagers.
Une majorité des professionnels de santé, en particulier pour le premier recours, ne sont pas sensibilisés et sont peu informés sur les maladies rares en raison notamment de leur multiplicité. A titre d’exemple, il existe plus de 200 maladies neuro-musculaires ! Cette méconnaissance des maladies rares entraîne parfois une perte de chance pour les patients, due à un diagnostic tardif. Il est donc essentiel de sensibiliser les professionnels de santé aux spécificités des maladies rares. La Filière de Santé Maladies Rares FILNEMUS (maladies du muscle, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles) s’est emparée du sujet en élaborant, avec Alcimed, des modules de e-learning dédiés aux médecins généralistes pour améliorer le diagnostic précoce et l’orientation des patients.
La prise en charge de personnes atteintes d’une maladie rare peut également être source d’inquiétude pour les professionnels de santé. C’est pourquoi la Filière de Santé Maladies Rares Brain Team (pathologies rares du système nerveux central à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques) travaille avec Alcimed, à la réalisation de vidéos tutoriel à destination des kinésithérapeutes pour la réalisation de différentes manipulations en lien avec les maladies rares ciblées par Brain Team. D’autres tutoriels portant sur la gestion de la douleur seront également élaborés.
Pour les maladies rares, le parcours patient est souvent qualifié de « parcours du combattant ». En effet, souvent complexe, impliquant plusieurs spécialités et domaines de compétences, le suivi peut être mal réalisé, peu lisible, peu cohérent ou répétitif. C’est dans cette optique que l’Association Française Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB), la filière maladie rare DéfiScience, et le Centre de référence des épilepsies rares (CRéER) se sont réunis pour créer une application numérique, avec Alcimed. Destinée à la fois aux patients, aux aidants et aux professionnels de santé, l’application a pour objectif d’améliorer le suivi et la gestion de la maladie, de se procurer des informations ludiques et pédagogiques et de renforcer le lien entre patients, aidants et professionnels de santé.
Transfert du savoir expérientiel des patients et des aidants, formations e-learning, application numérique… Les associations de patients et filières maladies rares se saisissent des problématiques et n’hésitent plus à impulser la création de nouveaux outils visant à améliorer les connaissances et la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Dans ce contexte, Alcimed a à cœur d’actionner ce changement en les accompagnant !
A propos des auteurs
Lola, Consultante dans l’équipe Politiques Publiques de Santé d’Alcimed en France
Mélina, Consultante dans l’équipe Politiques Publiques de Santé d’Alcimed en France
Cassandre, Consultante dans l’équipe Politiques Publiques de Santé d’Alcimed en France
Agnès, Responsable de Mission dans l’équipe Politiques Publiques de Santé d’Alcimed en France
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