Salute

I microRNA nella diagnostica in vitro: promesse e sfide

Pubblicato il20 Maggio 2025 Lettura 25 min

La diagnostica in vitro si sta evolvendo rapidamente, trainata dai progressi nella biologia molecolare e dall’emergere di biomarcatori innovativi. Tra questi biomarcatori, i microRNA (miRNA) si distinguono per il loro ruolo regolatore, la loro stabilità nei fluidi biologici e la loro espressione spesso specifica per determinati tessuti e patologie. La scoperta del loro ruolo di regolatori nell’espressione genica è stata infatti premiata con il Premio Nobel per la medicina nel 2024. In questo articolo, Alcimed analizza le potenziali prospettive per applicazioni diagnostiche o terapeutiche e le sfide che lo sviluppo di queste comporta.

MicroRNA e diagnostica in vitro: dal laboratorio alla clinica

I miRNA sono piccoli RNA non codificanti, generalmente composti da 19 a 25 nucleotidi, che regolano l’espressione genica tramite l’inibizione della traduzione o la degradazione dell’RNA messaggero. Un grande vantaggio dei miRNA è la loro stabilità: incapsulati in esosomi o legati a proteine, resistono a condizioni sfavorevoli, consentendone il rilevamento in vari fluidi biologici (sangue, urina, saliva).

Nel campo della diagnostica in vitro, vengono impiegate diverse tecniche di rilevamento dei miRNA. La RT-qPCR rimane il “gold standard” per la quantificazione mirata grazie alla sua sensibilità e specificità, mentre i microarray e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permettono di ottenere profili di espressione globali. Ciascuno di questi metodi presenta vantaggi e limitazioni in termini di costo, tempo di trattamento e riproducibilità, il che giustifica un interesse crescente per la standardizzazione dei protocolli.

I profili di espressione dei microRNA sono già stati utilizzati per la diagnosi precoce di numerose patologie come alcuni tumori, malattie cardiovascolari o disturbi neurologici. Ad esempio, studi recenti mostrano che un insieme di miRNA può aiutare a differenziare, con grande sensibilità e specificità, pazienti affetti da una particolare patologia da quelli sani o affetti da altre condizioni. Così, le firme dei microRNA offrono il vantaggio di una diagnosi non invasiva, rapida e potenzialmente integrabile in dispositivi automatizzati.

Prospettive potenziali della tecnologia dei microRNA

Il mercato dei test diagnostici in vitro, in particolare quelli basati su biomarcatori molecolari, è in piena espansione. Queste firme molecolari, quando combinate con altri biomarcatori classici (come le proteine), possono migliorare la precisione diagnostica e orientare più efficacemente le strategie terapeutiche.

I progressi nell’analisi dei microRNA offrono diverse prospettive interessanti per la diagnostica in vitro:

  • Diagnosi precoce e personalizzata
    L’integrazione dei profili di miRNA in algoritmi di supporto decisionale potrebbe permettere di identificare precocemente malattie come il cancro, anche prima della comparsa dei sintomi clinici, aprendo così la strada a interventi terapeutici personalizzati.
  • Monitoraggio della risposta al trattamento
    Il monitoraggio dinamico dell’espressione dei miRNA potrebbe servire a valutare l’efficacia dei trattamenti, permettendo di adattare i protocolli terapeutici in tempo reale e ottimizzare la gestione dei pazienti.
  • Sviluppo di dispositivi diagnostici innovativi
    L’associazione di tecnologie di microfluidica, nanotecnologie e intelligenza artificiale promette lo sviluppo di piattaforme integrate multiplex in grado di rilevare diversi microRNA da volumi molto piccoli di campioni, riducendo così i costi e i tempi diagnostici, rispondendo allo stesso tempo ai bisogni clinici attuali.

Queste prospettive, sebbene promettenti, devono affrontare delle barriere da superare per confermarne l’applicabilità e la solidità.

Sfide e barriere da superare

Nonostante queste opportunità, restano diverse sfide. L’integrazione dei microRNA nella diagnostica clinica incontra diversi ostacoli:

  • Standardizzazione dei protocolli
    La diversità dei metodi di estrazione e quantificazione comporta una variabilità dei risultati. È cruciale sviluppare standard internazionali per garantire la riproducibilità dei dati tra laboratori.
  • Validazione clinica su larga scala
    La maggior parte degli studi attuali si basa su coorti di piccole dimensioni. Sono necessari studi clinici rigorosi su popolazioni ampie per stabilire la solidità diagnostica dei miRNA.
  • Complessità dell’interpretazione biologica
    I livelli di microRNA possono essere influenzati da numerosi fattori fisiologici e patologici, generando una variabilità interindividuale che rende complessa la loro interpretazione. La comprensione dettagliata della loro regolazione e delle loro interazioni con altri percorsi biologici è ancora in corso.
  • Vincoli normativi e investimenti
    I requisiti normativi (FDA, EMA) per la validazione dei test diagnostici basati su biomarcatori molecolari rappresentano una sfida importante, che richiede investimenti in R&S e infrastrutture per soddisfare gli standard di qualità e sicurezza.

Queste sfide sono state chiaramente evidenziate nella letteratura, dagli stessi ricercatori, che richiamano a una maggiore collaborazione tra accademia, industria e autorità regolatorie.

I microRNA offrono un potenziale considerevole per la diagnostica in vitro grazie alla loro stabilità, specificità di espressione e capacità di riflettere lo stato patologico di un paziente. Tuttavia, la loro integrazione clinica è ancora agli inizi e necessita della standardizzazione dei metodi, di una validazione clinica solida e di un adattamento ai requisiti normativi. Le prospettive future (inclusa la diagnosi precoce, il monitoraggio personalizzato e lo sviluppo di dispositivi integrati) sono promettenti, ma devono essere affrontate con cautela, in particolare per quanto riguarda la standardizzazione dei metodi e la validazione clinica.

Per gli attori del settore, siano essi biotech, gruppi farmaceutici o fornitori di tecnologie, investire nella ricerca sui microRNA rappresenta un’opportunità di innovazione di rottura nella diagnostica. Alcimed può accompagnarvi nel vostro progetto, non esitate a contattare il nostro team!


Informazioni sull’autore,

Antoine, Consulente all’interno del team Salute di Alcimed in Francia.

Avete un progetto?

    Parlaci della tua terra sconosciuta

    Avete un progetto e desiderate parlarne con uno dei nostri esploratori, scriveteci!

    Uno dei nostri esploratori vi ricontatterà al più presto.


    Per saperne di più

    • Dati - AI

      L’AI come ausilio alla diagnosi medica

      Che cos'è l'intelligenza artificiale? In parole povere, l'intelligenza artificiale si riferisce a soluzioni software in grado di svolgere compiti che generalmente richiedono l'intervento umano. ...