Le dépistage néonatal (DNN) est aujourd’hui considéré comme l’une des initiatives de dépistage en population les plus réussies au monde pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques rares. Le DNN est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart, avant l’apparition des premiers symptômes. Si la France était précurseur en mettant en œuvre le programme national de DNN en 1972, elle accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens, qui dépistent 20 maladies rares ou plus1https://pfmg2025.aviesan.fr/, contre 13 maladies dépistées chez les nouveau-nés français. Au travers des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) et du Plan France Médecine Génomique (PFMG), la France affirme sa double ambition de répondre aux enjeux de santé publique de diagnostic et de prise en charge des maladies rares tout en développant une filière d’innovations scientifiques en médecine génomique. Avec les évolutions récentes de la médecine génomique, la recherche internationale s’intéresse d’ailleurs aux opportunités que le séquençage génomique offre pour l’extension du DNN. Qu’en est-il en France ? Alcimed vous explique tout.
Le séquençage génomique à haut débit (ou next-generation sequencing NGS) est une méthode moléculaire permettant de séquencer rapidement des millions de molécules d’ADN ou d’ARN simultanément, avec l’objectif de détecter les mutations à l’origine de cancers, de maladies génétiques rares ou de maladies courantes (maladies inflammatoires, diabètes…). Depuis la mise en œuvre des premiers outils de séquençage génomique dans les années 1970, les techniques de séquençage ont continué à se développer. En 2003, le premier séquençage entier d’un génome humain a marqué un tournant majeur dans l’histoire de la médecine génomique. Le développement de ces nouvelles technologies d’édition génomique s’est accéléré ces deux dernières décennies, notamment avec la mise sur le marché en 2023 des nouveaux séquenceurs à très haut débit NovaseqX+ de la société américaine Illumina, 4 fois plus puissants que les séquenceurs précédents avec un coût de consommables 4 fois plus faibles pour le séquençage. Ces nouvelles technologies permettant une baisse substantielle du délai et du coût du séquençage de l’ADN, leur impact dans la pratique clinique est majeur, et ce tant sur le diagnostic et la prise en charge des cancers, des maladies rares et des maladies courantes que sur la prévention et les applications thérapeutiques.
Ces évolutions offrent l’opportunité à la France de développer une filière compétitive et innovante dans le champ de la médecine génomique. À cet égard, le PFMG 2025 s’inscrit dans un continuum soin-recherche avec un triple objectif 1https://pfmg2025.aviesan.fr/ :
Pour atteindre ces objectifs, le PFMG 2025 s’est doté de plusieurs infrastructures : deux laboratoires de biologie médicale de séquençage génomique à très haut débit, un Collecteur Analyseur de Données et un Centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert. Si la filière est aujourd’hui dominée par les entreprises américaines, britanniques et chinoises, surtout pour ce qui est des consommables et des séquenceurs2https://lehub.bpifrance.fr/cartographie-acteurs-francais-medecine-genomique/, la France dispose d’un très bon réseau de plateformes de séquençages académiques (Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Genoscope du CEA, infrastructure nationale France Génomique). Parallèlement, plusieurs entreprises (Eurofins genomics, Integragen…) et startups (Inorevia, SeqOne, Depixus…) sont positionnées sur la chaîne de valeur de l’industrie génomique.
L’innovation génomique rendant techniquement possible le DNN de centaines de maladies rares par un seul examen biologique, la recherche internationale s’intéresse au déploiement du dépistage néonatal génomique (DNNg) afin de remplir les objectifs de santé publique de diagnostic et de prise en charge des maladies rares à révélation pédiatrique. C’est notamment l’objectif du consortium ICoNS qui rassemblent des experts internationaux engagés dans des projets de recherche sur le DNNg. La France est représentée au sein du consortium par le projet Screen4Care3https://screen4care.eu/, un partenariat public-privé rassemblant 14 pays européens et financé par l’Union Européenne, l’industrie pharmaceutique et les instituts académiques de recherche. L’objectif est de générer des données génomiques sur au-moins 18 000 nouveau-nés pour des maladies rares traitables et actionnables.
Au-delà de ces innovations technologiques, le développement des infrastructures et la loi de bioéthique de 2021 qui autorise le recours à des tests génétiques pour le DNN rendent aujourd’hui possible l’extension du DNN en France au DNNg.
Le DNNg est une opportunité pour les objectifs de diagnostic et de prise en charge des maladies génétiques rares. Les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour touchent plus de 3 millions de Français4https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares. Dans la moitié des cas, elles concernent des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans. En détectant les enfants porteurs de maladies rares à révélation pédiatrique avant l’apparition des premiers symptômes, le DNN permet de limiter les conséquences négatives sur la santé des nouveau-nés et agit comme un levier pour le développement d’innovations thérapeutiques et l’optimisation des parcours de soins. À titre d’exemple, l’intégration de la mucoviscidose dans le programme de DNN français en 2002 alors qu’aucun traitement efficace n’était encore disponible, a favorisé la mise en place de parcours de soins protocolisés pour les enfants atteints, améliorant leur santé et leur qualité de vie. Ainsi, l’extension du programme de DNN est un véritable atout pour limiter les complications de davantage de maladies rares précoces et les conséquences liées à l’errance et l’impasse diagnostiques.
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La pause d’un diagnostic pour un patient souffrant d’une maladie rare est un processus long et qui n’aboutit pas toujours. En France, seule la moitié des personnes atteintes d’une maladie rare dispose d’un diagnostic précis. Ce diagnostic met en moyenne 5 ans à être posé pour un quart des patients5https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares. La France est le 1er pays européen à avoir élaboré un plan national pour les maladies rares avec le soutien réaffirmé des pouvoirs publics. Le 1er Plan National Maladies Rares a été lancé en 2003, avec pour objectif principal l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Le 2nd PNMR (2011-2016) avait pour ambition de renforcer la qualité de la prise en charge des patients, la recherche sur les maladies rares et la coopération européenne et internationale sur ces sujets. Enfin, le 3ème PNMR (2018-2022) était orienté sur la médecine personnalisée et avait pour objectif de partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chaque patient atteint d’une maladie génétique rare. À l’aube de l’élaboration du 4ème PNMR, les réflexions sur l’extension du DNN par analyse génomique apparaissent comme une opportunité pour la prise en charge et le diagnostic de centaines de maladies rares, la médecine préventive et personnalisée et l’amélioration des parcours de soins. Toutefois, pour concrétiser pleinement ces opportunités, il est impératif d’aborder les questions éthiques, sociales et réglementaires liées à la collecte, à la conservation et au traitement de données cliniques et génomiques.
En conclusion, l’avènement de la médecine génomique offre des perspectives prometteuses pour le dépistage néonatal en France, ouvrant la voie à une détection précoce de centaines de maladies rares. Ces avancées technologiques sont une opportunité pour améliorer la prise en charge des patients, optimiser les résultats cliniques et ouvrir de nouvelles avenues thérapeutiques. Les réflexions sur l’extension du DNN nécessitent de renforcer la collaboration entre les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé, les associations de patients, les filières maladies rares et les acteurs de la filière « médecine génomique », tout en abordant les questions éthiques et sociétales liées à la collecte de données génomiques. L’émergence de nouvelles technologies de séquençage et de plateformes d’analyse génomique crée un terreau propice au développement d’entreprises spécialisées dans le domaine. L’avenir de la médecine génomique dans le contexte du DNN et du traitement des maladies rares repose ainsi sur une approche collaborative, mettant l’accent sur l’innovation, l’éthique et les bénéfices pour les patients. Alcimed suit de près les stratégies d’innovation des acteurs du domaine, et notre équipe peut vous accompagner dans vos projets liés à ces sujets. N’hésitez pas à contacter notre équipe !
À propos de l’auteur,
Camille, Consultante au sein de l’équipe Innovations et Politiques Publiques d’Alcimed en France
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