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Fondation Alcimed pour les maladies rares

En décembre 2023, Alcimed a lancé sa fondation d’entreprise “Fondation Alcimed pour les Maladies Rares” destinée à aider les patients, familles de patients et associations de patients atteints des maladies les plus rares, en leur faisant bénéficier gratuitement de l’expertise de son équipe.

En 2024 et 2025, la Fondation Alcimed a accompagné ainsi 9 familles, associations de patients et un médecin innovant dans la prise en charge de patients atteints de maladies rares voire ultra rares.

En 2026, la Fondation Alcimed a lancé son troisième appel à candidatures. Ses administrateurs se sont réunis pour sélectionner 5 demandes sur les très nombreuses reçues, à qui dédier une équipe dans le cadre d’une intervention. L’augmentation d’année en année du nombre de candidatures nous honore et nous engage !

L’objectif de la Fondation

Alcimed a acquis une expertise reconnue dans le domaine des maladies rares et souhaite, à travers la Fondation mettre, de manière gratuite, à disposition des patients, familles de patients et associations de patients atteints des maladies les plus rares, ses équipes et ses compétences. Ou comment aider les patients et les familles de patients que personne ne peut accompagner.

Les équipes d’Alcimed au service des patients

La Fondation se veut dans la continuité des actions d’Alcimed, reconnue pour son expertise dans le domaine des maladies rares auprès des acteurs du secteur.

« Ce projet fait particulièrement sens pour nos équipes, qui souhaitent aider en direct les patients et leur entourage », précise Valérie Kniazeff, Présidente d’Alcimed et de la Fondation.

Un combat qui englobe une diversité d’actions

La Fondation apportera son soutien aux personnes touchées par ces maladies les plus rares à travers l’implication des équipes d’Alcimed dans :

  • La réalisation d’états de l’art sur les pathologies concernées ;
  • L’analyse du niveau de prise en charge des maladies ;
  • L’identification à travers le monde d’experts, de traitements ou d’études cliniques en cours ;
  • L’accompagnement au développement ou à l’enrôlement de patients dans de nouvelles études cliniques ;
  • L’identification de solutions pour améliorer la qualité de vie des patients ;
  • Et bien d’autres…

Le périmètre d’action de la Fondation

  • Qui est éligible ?
    • Les patients, familles de patients et associations de patients atteints de maladies rares, aujourd’hui délaissés ou démunis ;
    • Atteints des maladies les plus rares, pour lesquelles les besoins médicaux sont les moins couverts ;
    • Basés en France (le périmètre géographique de la Fondation dans un premier temps).
  • Qui n’est pas éligible ? : les fondations, les associations hors associations de patients, les entreprises privées, les institutionnels, les structures de soins à but lucratif.

Résultats des projets menés par notre Fondation

« Parce que les projets que nous menons sont pour un patient, une famille à l’histoire singulière, mais aussi pour toute personne touchée directement ou indirectement par une Maladie Rare.

Parce que nous souhaitons être utile au plus grand nombre.

La Fondation Alcimed fait le choix de rendre public – avec l’accord des familles accompagnées – une synthèse et un rapport reprenant les éléments clefs de nos investigations, expurgés des données personnelles. »

  • Étude comparative des options thérapeutiques disponibles pour le syndrome de Woree

    La Fondation d’entreprise Alcimed a répondu à la demande d’une association de patients française, fédérant les familles des enfants porteurs d’une maladie liée au gène WWOX (syndrome de Woree, SCAR12..) en France, afin de :

    • Réaliser un état de l’art des connaissances sur la pathologie.
    • Réaliser un état des lieux des avancées scientifiques et médicales de la pathologie.
    • Identifier les experts mondiaux avec un focus sur l’Europe, impliqués dans la recherche et le soin.
    • Rédiger un document simple présentant la pathologie.

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  • État des lieux du diagnostic et prise en charge de l’achromatopsie en France

    La Fondation d’entreprise Alcimed a répondu à la demande de l’association de patients récemment créée, APARACHROMATOPSIE afin de répondre aux questions suivantes :

    • Quelles sont les connaissances actuelles et les avancées scientifiques récentes sur l’achromatopsie ?
    • Comment s’organise le diagnostic et la prise en charge de l’achromatopsie en France, et quels sont les acteurs impliqués ?
    • Quelles solutions et structures existent pour accompagner les achromates ?

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  • Recherche et analyse sur les troubles liés à une mutation du gène GNAO1

    La Fondation d’entreprise Alcimed a répondu à la demande d’une famille de patient pour réaliser un travail de recherche et d’analyse sur les troubles liés à une mutation du gène GNAO1 afin d’apporter :

    • Un état des lieux des connaissances au sujet de cette pathologie ;
    • Un récapitulatif des avancées scientifiques et médicales passées et à venir ;
    • Un panorama au niveau mondial des acteurs impliqués dans la recherche et dans la prise en charge de cette pathologie.

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  • Étude de la mutation de novo sur le gène MEIS2 associée à des troubles du développement

    La Fondation d’entreprise Alcimed a réalisé un travail de recherche et d’analyse sur la mutation et les différentes possibilités thérapeutiques, en particulier pour :

    • Comprendre le rôle du gène MEIS2 et l’impact de sa mutation ;
    • Faire un état de l’art des avancées scientifiques et médicales concernant la prise en charge des symptômes ;
    • Faire un panorama des acteurs impliqués dans la recherche et la prise en charge.

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  • Étude et analyse sur la neuropathie héréditaire associée à des paralysies de pression

    La Fondation d’entreprise Alcimed a répondu à la demande d’une famille pour réaliser un travail de recherche et d’analyse sur la neuropathie tomaculaire d’origine congénitale, en particulier par:

    • Un état des lieux des connaissances au sujet de cette pathologie ;
    • Un récapitulatif des pistes thérapeutiques sur la HNPP ;
    • Un panorama des acteurs impliqués dans la recherche et dans la prise en charge de cette pathologie.

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  • Étude et analyse sur la maladie de Lesch-Nyhan

    La Fondation d’entreprise Alcimed a répondu à la demande de l’Association Lesch-Nyhan Action pour réaliser un travail de recherche et d’analyse sur la maladie de Lesch-Nyhan d’origine congénitale, en particulier par :

    • Une clarification de l’histoire naturelle de la maladie.
    • La création d’un questionnaire d’évaluation de la qualité de vie des patients,  à diffuser par l’association auprès du plus grand nombre.
    • L’élaboration d’une feuille de route et l’identification de bonnes pratiques pour la création de registres patients.

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