Les résultats du projet du génome humain ont été publiés en 2003 : il a ensuite fallu plus de 10 ans pour séquencer le génome humain pour la première fois. Aujourd’hui, 19 ans plus tard, grâce aux développements étonnants des nouvelles techniques de séquençage (Next Generation Sequencing), il est possible de séquencer l’ensemble de l’ADN humain en une seule journée. Le NGS est défini comme une technologie de séquençage massif et parallèle qui permet de déterminer l’ordre des nucléotides. Son utilisation devenant de plus en plus courante, même en dehors de la recherche clinique, il convient d’explorer plus en profondeur les développements actuels de cette technologie, les scénarios futurs possibles et deux domaines dans lesquels elle semble très prometteuse : l’oncologie et l’alimentation.
Bien que les avancées technologiques aient été remarquables dans ce domaine, selon les experts, il reste encore beaucoup à faire et à améliorer, notamment pour que la NGS soit un jour largement utilisée en routine.
En effet, la principale application du NGS se situe actuellement dans le domaine médical, notamment dans la recherche. Le NGS permet de comparer la séquence de nucléotides de l’échantillon examiné avec la séquence d’un échantillon de référence standard, afin de comprendre s’il y a eu des mutations et lesquelles.
L’obstacle qui s’est toujours dressé entre cette puissante technologie et son utilisation en routine est le coût par analyse. Heureusement, avec les progrès de la technologie et son adoption croissante, les coûts diminuent de plus en plus : alors que le séquençage du génome humain a coûté 3 milliards de dollars la première fois, le faire aujourd’hui ne coûte que quelques milliers de dollars. Cela rend le NGS de plus en plus accessible et donc de plus en plus intéressant pour le diagnostic et pas seulement pour la recherche.
En outre, il est intéressant de souligner les résultats d’une analyse des coûts de l’utilisation diagnostique du NGS qui a été réalisée au Nicklaus Children Hospital, un centre pour enfants atteints de maladies rares : alors que les enfants qui n’ont pas subi de séquençage génétique ont eu un coût de soins d’environ 111 000 dollars avant de recevoir un diagnostic, ceux qui ont subi un séquençage complet du génome ont eu un coût de soins de seulement 11 000 dollars (90% de moins). Par conséquent, le coût élevé de l’analyse NGS est largement compensé par une économie considérable sur la thérapie et les soins avant de recevoir le diagnostic final.
Il est également intéressant de noter que les patients qui ont subi un séquençage du génome ont reçu le diagnostic en 14 jours en moyenne, alors que ceux qui n’ont pas subi le même test l’ont reçu en un peu plus de 5 mois.
Le NGS apparaît donc comme une technologie très intéressante qui pourrait avoir une importance considérable dans un avenir proche. Mais voyons quels sont 2 des domaines d’application possibles de cette technologie selon les experts : l’oncologie et l’alimentation.
Le NGS a suscité un grand intérêt dans le domaine de l’oncologie depuis les premiers jours de cette technologie et, à ce jour, c’est dans ce domaine qu’il peut voir ses principales applications. Alors qu’il y a quelques années encore, le NGS était principalement utilisé dans la recherche en oncologie, il est aujourd’hui de plus en plus utilisé pour le diagnostic et de plus en plus de laboratoires en sont équipés.
Jusqu’à il y a quelques temps, le principal problème du NGS lorsqu’il était utilisé dans un contexte de diagnostic était qu’il analysait toutes les cellules constituant l’échantillon, donc non seulement les cellules cancéreuses, mais aussi les cellules saines par exemple, générant ainsi une multitude de signaux qui n’étaient pas faciles à interpréter pour les scientifiques et les cliniciens et souvent des informations clés étaient perdues entre autres.
Ce problème peut désormais être résolu grâce à un progrès important : la technologie de la cellule unique. Cette technologie permet d’analyser les signaux génétiques uniquement à partir des cellules d’intérêt dans l’échantillon, fournissant ainsi des informations beaucoup plus précises.
Dans un cadre aussi complexe, une aide essentielle est apportée par l’utilisation de l’intelligence artificielle pour analyser l’énorme quantité de données que la NGS peut recueillir. L’IA peut également être utilisée pour déterminer quelle est la thérapie la plus appropriée pour chaque patient en oncologie, contribuant ainsi au développement de la médecine personnalisée.
Bien que le NGS soit traditionnellement associé à des applications dans le domaine médical, il existe en fait d’autres secteurs qui pourraient certainement bénéficier de sa mise en œuvre, l’un d’entre eux étant l’industrie agroalimentaire.
Les fraudes dans le secteur alimentaire sapent la confiance des consommateurs et peuvent également constituer un problème pour leur sécurité. L’une des fraudes alimentaires les plus courantes consiste à remplacer un ingrédient par un autre moins cher.
Actuellement, les laboratoires identifient ces substitutions par chromatographie, spectroscopie ou PCR, mais toutes ces méthodes ont au moins deux limites : l’une est le manque de précision et de sensibilité, l’autre est le fait qu’elles ciblent une séquence d’ADN spécifique à la fois et qu’il est donc extrêmement compliqué d’identifier tous les ingrédients dans des matrices complexes.
La NGS, en revanche, peut séquencer simultanément toutes les séquences d’ADN présentes dans l’échantillon : elle pourrait donc identifier tous les ingrédients et vérifier leur authenticité en un temps très court. Pour ces raisons, les experts s’attendent à une forte augmentation de son adoption dans ce domaine dans un avenir proche.
À l’heure actuelle, alors qu’aux États-Unis, la FDA approuve de plus en plus l’utilisation du NGS dans l’industrie alimentaire, en Europe et dans la région APAC, l’adoption de cette technologie est principalement le fait des entreprises elles-mêmes.
Les nouvelles techniques de séquençage sont prometteuse bien que encore phase de développement. Les applications potentielles sont nombreuses et, bien qu’elle soit actuellement utilisée principalement dans la recherche clinique, on constate son utilisation croissante dans le domaine du diagnostic, notamment en oncologie. Outre la médecine, selon les experts, un autre domaine qui pourrait bénéficier des incroyables performances de cette technologie est la sécurité alimentaire pour détecter les fraudes. Alcimed est convaincu que le NGS a un avenir rayonnant et que nous ne sommes qu’à l’aube de cette technologie.
Si votre entreprise est active dans ce domaine, explorer les nouvelles applications possibles de la NGS pourrait être une grande opportunité et Alcimed est là pour vous soutenir !
A propos de l’auteure,
Margherita, Consultante au sein de l’équipe Santé d’Alcimed en Suisse
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