Personalisierte Medizin

Die Leistungserbringer im Gesundheitswesen müssen das Gen-Profil ihrer Patienten verstehen und sich mit den neuen Technologien vertraut machen, um ihren Ansatz für die Prävention, Diagnostik, Behandlung und das Management von bestimmten Krankheiten zu personalisieren. Mangelndes Fachwissen im Bereich der Genomtests ist jedoch ein Haupthindernis für die Präzisionsmedizin, da viele Ärzte Schwierigkeiten haben, die Testergebnisse ohne fachliche Unterstützung richtig zu interpretieren. So ergab eine 2018 von Cardinal Health durchgeführte Umfrage unter 160 Onkologen, dass 60 % der Ärzte, die keine genomischen Tests verwenden, diese wegen der Schwierigkeit der Interpretation der genomischen Informationen meiden.

Wie sollten Beschäftigte des Gesundheitswesens ausgebildet und geschult werden, um eine effektive Nutzung dieser neuen Technologien zu gewährleisten? Wie kann die gesamte Organisation der Versorgung in der Onkologie und bei genetischen Erkrankungen überdacht werden, um Protokolle der Präzisionsmedizin einzubeziehen? Wie werden sich die Rolle und die Verantwortlichkeiten der Fachkräfte des Gesundheitswesens – insbesondere der Onkologen – in Zukunft entwickeln und welche Unterstützung benötigen sie? Wie gehen Krankenhäuser sicher, dass sie die richtigen Spezialisten einstellen, welche die Ärzte bei der Entschlüsselung individualisierter Daten unterstützen?

Die Ausbreitung von Big Data (z. B. Multi-omics, Bilder, Gerätedaten, elektronische Gesundheitsakten usw.) ist ein offensichtlicher Schlüsselfaktor für die personalisierte Medizin, und die Schaffung leistungsfähiger Systeme zu ihrer Analyse erfordert massive wissenschaftliche und technische Entwicklungen. Dabei spielen mehrere Interessengruppen eine Rolle. Pharma- und Diagnostikunternehmen müssen ihre F&E-Strategien überdenken, um Krankheiten auf molekularer Ebene besser zu verstehen, einen (Gen-)Test zur Analyse genetischer Daten zu entwickeln und in Instrumente zur Interpretation dieser Informationen zu investieren.

Sie können auch innovative Partnerschaften eingehen; ein wichtiges Beispiel dafür ist die Partnerschaft von Roche mit Illumina im Januar 2021, um die Verbreitung von Tests auf der Grundlage der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) in der Onkologie zu fördern. Auch die Regierungen spielen eine Rolle, indem sie den Aufbau von genetischen Datensätzen und Biobanken vorantreiben. Der ehemalige US-Präsident Barack Obama rief beispielsweise 2015 die Präzisionsmedizininitiative ins Leben (die dann in das „All of Us Research Program“ umgewandelt wurde), welche mit der Einwilligung von mehr als einer Million US-Bürger deren Gesundheitsdaten sammelt.

Wer sind die wichtigsten Akteure, mit denen wir in Zukunft zusammenarbeiten werden? Wie wird sich der Markt für künftige Tests entwickeln und wie kann man rechtzeitig darauf vorbereitet sein? Wird der Wert im Test selbst oder in den gewonnenen Erkenntnissen liegen?

Die personalisierte Medizin basiert auf individuellen Daten, die mit Hilfe von Diagnosegeräten und verhaltensorientierten Geräten erhoben werden. Daher ergeben sich natürlich einige Sicherheitsbedenken in Bezug auf die Art und Weise, wie diese Informationen verwendet werden. Der Einsatz personalisierter Medizin muss aus diesem Grund von geeigneten grundlegenden Richtlinien, Rahmenwerken und Instrumenten begleitet werden. Andererseits wird der Schutz der Patientendaten je nach Land unterschiedlich gehandhabt, und strenge lokale Datenschutzbestimmungen könnten die Dynamik der personalisierten Medizin gefährden.

Wie kann der Schutz personenbezogener Daten gewährleistet werden, wenn ihre Weitergabe für die Patientenversorgung und den Fortschritt in der Forschung notwendig ist? Wie geht man mit unterschiedlichen nationalen oder regionalen Datenschutzbestimmungen um? Wie können Patienten über die Notwendigkeit der Weitergabe ihrer genetischen Informationen für die medizinische Forschung aufgeklärt werden?

Der enorme klinische Nutzen der personalisierten Therapie hat seinen Preis: Molekulare Diagnostik kann Hunderte bis Tausende von Dollar kosten und wird nicht immer erstattet, Therapien selbst können bis zu Hunderttausende von Dollar pro Jahr kosten. In der Studie von Cardinal Health aus dem Jahr 2018 gaben viele der teilnehmenden Ärzte an, dass die Nichtübernahme der Kosten für genomische Tests durch die Kostenträger ein häufiges Hindernis für deren Einführung sei. Die Pharmaindustrie sollte daher mit den Kostenträgern zusammenarbeiten, um neue und erschwingliche Geschäftsmodelle für personalisierte Behandlungen zu entwickeln. Diese sollten eine angemessene Kostenerstattung für molekulare Diagnostik, für die zielgerichteten Therapien selbst und für andere personalisierte Behandlungsprotokolle beinhalten, um Anreize für die Anwendung personalisierter Medizin zu schaffen.

Welches kommerzielle Modell sollte für Behandlungen der Präzisionsmedizin entwickelt werden? Wie kann ein gerechter Zugang für alle Patienten gewährleistet werden? Wie lässt sich das beste Geschäftsmodell definieren, wenn immer kleinere Patientenpopulationen berücksichtigt werden? Wem wird der zukünftige Wert dieser Therapien gehören? Werden traditionelle Blockbuster-Märkte weniger profitabel sein als kleinere und exklusive Märkte für personalisierte Arzneimittel?

Die Präzisionsmedizin verändert die Art und Weise, wie klinische Studien angelegt sind und sein werden. Da mit Hilfe von Gentests Subtypen von Krankheiten (wie HER2-positiver oder dreifach-negativer Brustkrebs) gebildet werden können, ist es möglich, ein Medikament an einer großen Gruppe von Patienten mit verschiedenen bekannten Arten der Krankheit zu testen. Parallel dazu können in Studien auch gezielte Therapien getestet werden, die speziell für Patienten mit einer bestimmten genetischen Veränderung entwickelt wurden. Der Einsatz von Ein-Personen-Studien, den so genannten „n-1-Studien“, unterstützt somit die Forschung im Bereich der personalisierten Medizin. Die Ansprechrate ist wahrscheinlich höher, da die untersuchte Behandlung nur auf einen Aspekt der Krankheit abzielt, z. B. eine bestimmte genetische Mutation, die alle an der Studie beteiligten Patienten aufweisen. Indem nur Personen untersucht werden, die darauf ansprechen können, maximieren die Forscher die Chance auf gute Ergebnisse.

Wie können klinische Studien neu gestaltet werden und welcher Test kann durchgeführt werden, um sie an Präzisionstherapien anzupassen? Führen kleinere Studien mit besseren Ergebnissen zu schnelleren Medikament-/Arzneimittelzulassungen?