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Kann nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) die Prävalenz genetischer Erkrankungen senken?

Veröffentlicht am 19 Januar 2024 Lesen 25 min

Die nicht-invasive Pränataliagnostik (NIPD) ermöglicht den Zugang zur fetalen DNA bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft. Dank neuer Techniken der Gensequenzierung und des zunehmenden Wissens über die Gene, die mit genetischen Erkrankungen und seltenen Krankheiten im Zusammenhang stehen, können wir diese Krankheiten immer früher erkennen. Der Anwendungsbereich der NIPD kann theoretisch auf immer mehr genetische Erkrankungen ausgedehnt werden, jedoch müssen dabei verschiedene Herausforderungen beachtet werden. Dazu gehören wissenschaftliche und gesellschaftliche sowie direkt mit dem Patientenpfad verbundene Fragen. Unser Team hat diese Herausforderungen und die von der NIPD versprochenen Perspektiven analysiert.

Auf welche Krankheiten zielt die nicht-invasive Pränataldiagnostik ab?

Die NIPD wird hauptsächlich zur Erkennung schwerer Erkrankungen wie Trisomie 21 (1 von 700 Geburten in Frankreich) und zur Bestimmung des RHD-Gens, das zu starken fetalen Blutungen führen kann, eingesetzt. Vor der Durchführung einer nicht-invasiven Pränataldiagnostik sind Voruntersuchungen erforderlich (Bestimmung der mütterlichen Serummarker, Nackentransparenzmessung). Sie werden nur in bestimmten Fällen (Zwillingsschwangerschaft, elterliche Robertson-Translokation usw.) als erste Wahl durchgeführt.

Der zellfreie DNA-Test: zuverlässig und sicher

Früher war zur Bestimmung des fetalen Karyotyps eine Amniozentese (Entnahme einer fetalen Probe) erforderlich, was in 0,5 bis 1 % der Fälle zu einer Fehlgeburt führen konnte. Diese Technik wurde dank der zunehmenden Genauigkeit der Gensequenzierungstechniken nach und nach ersetzt. Heute kann man den fetalen Genotyp anhand der Zellen, die im mütterlichen Blut zirkulieren (3-10% der mütterlichen DNA), bestimmen. Aus diesem Grund ist eine einfache Blutentnahme bei der Mutter ausreichend.

Die nicht-invasive Pränataldiagnostik wird systematisch angeboten, bleibt aber freiwillig und wird nur auf Wunsch der Patientinnen durchgeführt. Aufgrund dieser Technik entscheidet sich jedes Jahr eine große Mehrheit an schwangeren Frauen für ein Screening auf Trisomie 21. Ihre Entscheidung wird durch die Tatsache erleichtert, dass:

  • Der zellfreie DNA-Test einfach und nicht invasiv ist. Außerdem erhöht im Gegensatz zu seinen Vorgängern nicht das Risiko einer Fehlgeburt.
  • Der Test wird seit Januar 2019 vollständig erstattet.
  • Die Tests besitzen eine sehr hohe Zuverlässigkeit (99 %) und werden im Falle eines positiven Ergebnisses doppelt überprüft.

Die Auswirkungen der nicht-invasiven Pränataldiagnostik und ihre Zukunftsperspektiven

Die pränatale Untersuchung in Bezug auf genetische (bereits während der Schwangerschaft auftretende) Anomalien ist bei allen Krankheiten, deren verantwortliche Gene bekannt sind, durchführbar.

In Frankreich beschränkt sich die Erstattung der nicht-invasiven Pränataldiagnostik oder NIPD durch die nationale Gesundheitsbehörde derzeit auf Trisomie 21, RHD, X-chromosomale Erkrankungen und Nebennierenhyperplasie beschränkt. Es ist jedoch nicht illegal, wenn Patientinnen über diese Empfehlungen hinaus eine NIPD durchführen lassen oder nach anderen genetischen Krankheiten suchen. In diesem Fall muss der Test von den Schwangeren selbst bezahlt werden (450 €).

Der Anwendungsbereich der NIPD kann theoretisch auf immer mehr genetische Erkrankungen ausgedehnt werden. Die pränatale Untersuchung in Bezug auf genetische (bereits während der Schwangerschaft auftretende) Anomalien ist bei allen Krankheiten, deren verantwortliche Gene bekannt sind, durchführbar. Allerdings gibt es einige Hürden:

  • Da diese Tests Entscheidungen mit weitreichenden Konsequenzen nach sich ziehen, sollte die Spezifität der Tests der Sensitivität vorgezogen werden. Statistisch gesehen ist das Konfidenzintervall eines Tests umso kleiner, je seltener ein Ereignis ist. Dennoch kann er es ermöglichen, sehr schwere Erkrankungen zu erkennen, die die Lebensqualität des Patienten erheblich beeinträchtigen.
  • Aus der Sicht der Patienten hat die NIPD Auswirkungen auf die Entscheidungsfindung während der Schwangerschaft. Die von der Patientin getroffene Entscheidung ist gemäß dem Autonomieprinzip allein ihre Sache. Diese Entscheidung muss durch eine angemessene medizinische Aufklärung begleitet werden, bei der jedoch Verständnis- und Interpretationsprobleme auftreten können. Die durch Gentests festgestellten Krankheiten sind der breiten Öffentlichkeit oft unbekannt und schwer fassbar. Außerdem rufen Sie bei Betroffenen oft emotionale Reaktionen hervor und die Begleitung durch einen Psychologen ist zwar nicht zwingend erforderlich, aber vorteilhaft, damit eine rationalere Entscheidung getroffen werden kann.
  • Aus gesellschaftlicher Sicht wirken sich philosophische, religiöse und kulturelle Einflüsse stark auf unser individuelles und kollektives Verständnis von Behinderung und Geburtenkontrolle aus und spalten die Debatten um die NIPD.

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Angesichts dieser Umstände wird die nicht-invasive Pränataldiagnostik bisher von den Gesundheitsbehörden eingeschränkt. Diese Untersuchungen setzen sich jedoch immer mehr durch und können von jeder Schwangeren, die es will, in Anspruch genommen werden. Die medizinische Begleitung ist mit Blick auf die Ethik und die Ausübung der elterlichen Verantwortung notwendig. Auch wenn die Frage, welche Krankheiten in Zukunft getestet werden sollen, zunächst der medizinischen Gemeinschaft vorbehalten ist sollte eine Untersuchung über die Zusammenhänge zwischen Behinderung und Lebensqualität durchgeführt werden, damit geeignete Antworten gefunden werden können. Zögern Sie nicht, unser Team zu kontaktieren, wenn Sie sich ausführlicher über das Thema austauschen möchten!


Über den Autor, 

Romain, Consultant in Alcimeds Innovations- und Public Policy Team in Frankreich

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